Connettiti con noi

Salute

A Loreto un master per formare i professionisti sanitari sulle malattie rare e i farmaci orfani

Antonio Martinelli Carraresi

Pubblicato

il

E’ nato un Master Universitario di II livello sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani. Il Master è indirizzato a Medici, Farmacisti e Infermieri.

di Antonio Martinelli Carraresi

Dalla Collaborazione tra la Delegazione Pontificia della Santa Casa di Loreto e L’Università Bicocca di Milano è nato un Master Universitario di II livello sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani. Il Master è indirizzato a Medici, Farmacisti e Infermieri. Ne parliamo con il Professor Fiorenzo Mignini responsabile del Dipartimento Sanitario e componente del Consiglio Scientifico del Master.

Professore ci può illustrare il Master?

Sappiamo bene che la formazione di un medico sulle malattie rare è, per tante ragioni, molto deficitaria sia nel pre- che nel post-lauream. La diagnosi di una malattia rara è ancora oggi un argomento complesso e il ristretto numero di pazienti rende spesso difficile per i medici acquisire l’esperienza clinica necessaria per riconoscerne i sintomi. I pazienti, così, possono dover attendere dai 2 ai 7 anni prima di ottenere una diagnosi appropriata, sostenendo anche fino a 8 visite mediche diverse. Il 40% di questi malati riceve almeno una diagnosi scorretta con un conseguente impatto gravoso, anche in termini economici, sull’intero sistema sanitario non considerando quanto di inutile, a volte nocivo, affronta la persona.

Per tutte queste ragioni, la Delegazione Pontificia della “Santa Casa” di Loreto e l’Università Milano-Bicocca hanno attivato un Master Universitario di II livello per Medici, Farmacisti, Infermieri e altri operatori sanitari al fine di realizzare un percorso formativo finalizzato a fornire ai partecipanti strumenti utili a sospettare la Patologia Rara attraverso il riconoscimento dei segni e sintomi clinici caratteristici, anche con la creazione di una rete multidisciplinare sia sul territorio nazionale che su quello regionale. Per lo svolgimento del corso e per l’organizzazione delle attività formative, il Master si avvale delle competenze didattiche e scientifiche di docenti provenienti da tutte le Università italiane e da Centri di Ricerca nazionali e internazionali selezionati nei settori scientifici di base ed applicativi delle discipline inerenti gli obiettivi del Master.

Quando una malattia si definisce rara e come possiamo inquadrare il contesto internazionale delle malattie rare?

Secondo la definizione dell’Unione Europea, una patologia si definisce rara quando colpisce meno di una persona su 2.000 (prevalenza inferiore allo 0.05 %); secondo gli Stati Uniti quando colpisce meno di una persona su 1.500 (prevalenza inferiore allo 0.08%); il Giappone definisce rara una malattia quando colpisce meno di una persona su 2.500 (prevalenza inferiore allo 0.04%). Le patologie definite “rare” note ammontano a circa 7000. Si tratta per l’80% di malattie genetiche e per il 20% di tumori rari, malattie autoimmuni e infezioni; queste ultime fanno riferimento soprattutto a malattie tropicali, presenti solo in alcune aree del pianeta, caratterizzate da una profonda povertà e svantaggiate dalla mancanza di investimenti per contrastarle. Nel loro complesso le malattie rare, ad oggi diagnosticabili, colpiscono circa 350 milioni di persone in tutto il mondo, con una prevalenza variabile se prese singolarmente e a seconda dell’area geografica. In media si registra un caso ogni 2000 persone. Sono malattie peculiari perché possono manifestarsi con sintomi diversi da paziente a paziente. Sono croniche, progressive e persistono per tutta la vita del malato. Da questo quadro si comprende la gravità di una malattia rara, acuita da una scarsa probabilità di cura e dalle esigue evidenze scientifiche su cui costruire diagnosi e trattamenti. E si comprende anche perché le malattie rare rappresentino una sfida per medici e ricercatori e perché sia fondamentale formare una rete per condividere informazioni e risorse. In questo l’Europa si è molto impegnata: il primo European Reference Network per le malattie rare è stato lanciato nel marzo 2017, coinvolgendo 900 gruppi specializzati, 300 ospedali e 26 nazioni. Oggi si sono formati 24 Network, ciascuno impegnato ad affrontare gruppi differenti di malattie.  

Oltre una criticità scientifica esiste anche una criticità economica?

Una delle criticità è, appunto, quella associata al rischio economico e commerciale che l’industria farmaceutica e i finanziatori della ricerca corrono quando i numeri sono così piccoli per ogni malattia. Tuttavia, negli ultimi anni diversi Paesi hanno adottato apposite leggi riguardanti le malattie rare con la finalità di incentivare la ricerca e lo sviluppo dei farmaci cosiddetti orfani destinati alla cura delle malattie rare. Tale strategia pare essere stata vincente. Occorre però rafforzare progetti volti ad aumentare il peso socio-economico di tali patologie e diventa necessario l’intervento di un organismo sovranazionale, come ad esempio l’OMS, che sappia guidare, tutelare e coordinare.

Come il Dipartimento Sanitario della Delegazione Pontificia affronta il problema delle malattie rare e dei farmaci orfani?

Il Dipartimento Sanitario della Delegazione Pontificia di Loreto vuole essere un punto di riferimento sia per le Famiglie con soggetti affetti da malattia rara, sia per i Medici di Medicina Generale e i Pediatri di Libera Scelta. Il Dipartimento fornisce informazioni sui centri di competenza o sulle reti di centri di competenza dedicati alla presa in carico medica e/o alla consulenza genetica per una determinata malattia rara o un gruppo di malattie rare. I centri di competenza offrono servizi di una qualità migliore rispetto a quelli offerti da una struttura ospedaliera standard, in relazione a una determinata specializzazione. Nell’Unione Europea i centri sono generalmente designati dalle autorità sanitarie del Paese membro che soddisfano le raccomandazioni del Comitato di esperti di malattie rare dell’UE.

Nell’ambito del Dipartimento Sanitario della Delegazione Pontificia si sta anche progettando un Centro Servizi dedicato ai “Farmaci Orfani” che potrà offrire – con il sostegno di International Institute For Clinical Research and Analysis (IICRA srl), Spin Off dell’Università di Camerino e di una rete nazionale di Farmacisti – anche la messa a punto di preparazioni galeniche “ad hoc” (dosaggi particolari, farmaci non prodotti dall’industria o terapie di supporto) al fine di ovviare al grave problema che i pazienti colpiti da malattia rara si trovano spesso ad affrontare, cioè la difficoltà d’accesso ai farmaci.

Com’è articolata la rete italiana che si occupa di malattie rare?

Al fine di affrontare le maggiori problematiche che incontrano i soggetti affetti da malattie rare, nel 2001 venne istituita in Italia la Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare mediante (D.M. 279/2001). La Rete è costituita da Presidi Ospedalieri accreditati espressamente individuati dalle Regioni e dalle Province

Autonome. Dal 2001 le Regioni e le Province Autonome hanno progressivamente istituito i Registri Regionali e/o Interregionali che raccolgono anche i dati clinico-epidemiologici dai presidi ospedalieri per le malattie rare e inviano i dati (come stabilito dall’Accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007) al Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità. Il Registro Nazionale è stato istituito sempre dal DM 279/2001 ed è inserito, dal 2014, nel Sistema Statistico Nazionale (SISTAN). Il Registro è lo strumento istituzionale che ha lo scopo di monitorare la Rete Nazionale dedicata alle malattie rare e che interagisce con altre fonti informative, attraverso i registri di specifiche patologie realizzati in collaborazione con le Associazioni dei Pazienti (come ad esempio, il Registro Nazionale Fibrosi Cistica, il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite, etc). L’attività del Registro Nazionale Malattie Rare viene pubblicata nei Rapporti ISTISAN.

Quante sono le persone con una malattia rara in Italia?

Si stima che le persone con una malattia rara, in Italia, incluse quelle con un tumore raro, siano 2 milioni circa. L’auspicio è che il Registro Nazionale possa divenire sempre più un robusto strumento di sorveglianza ed in linea con le casistiche reali della popolazione in modo da restituire un’informazione epidemiologica esaustiva.

Con l’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) del 2017 abbiamo assistito ad un cambiamento dello scenario delle malattie rare in Italia, e quindi anche del Registro Nazionale, in quanto è aumentato il numero delle malattie rare esentate.

Che ruolo hanno le Associazioni dei Pazienti?

Le Associazioni dei Pazienti stanno assumendo un ruolo sempre più attivo non solo nella gestione della malattia, ma anche nella ricerca. Spesso sono gli stessi pazienti che finanziano la ricerca sulla patologia che li affligge e spingono l’immissione di nuove terapie sul mercato. I Pazienti e le Associazioni dei Pazienti hanno dunque un ruolo chiave nello stimolare la ricerca sulle malattie rare e sono attivamente impegnati nella salvaguardia dei diritti dei malati rari. Dobbiamo purtroppo constatare che la metà circa delle malattie rare finora note manca di un’associazione di riferimento per i Pazienti.

L’obiettivo del Dipartimento Sanitario della Delegazione Pontificia della “Santa Casa” di Loreto è anche quello di riunire pazienti, familiari, cittadini e autorità puntando verso una sempre crescente consapevolezza sulle malattie rare e su cosa esse significhino, per chi ne affetto, per chi assiste tali pazienti e per chi cerca di curarli – medici e ricercatori. Lo scopo è quello di dar vita ad un progetto stabile di collaborazione tra le entità coinvolte per favorire il coordinamento delle forze, lo scambio delle esperienze e competenze, il confronto sui bisogni e la soluzione di problemi. Entro questo quadro entra innanzitutto l’attenzione al problema delle disuguaglianze e dell’accesso alle cure e ai farmaci, che richiedono uno stretto coordinamento tra gli attori in gioco per azioni politiche forti a beneficio dei malati.

Lascia un commento
Print Friendly, PDF & Email

Categorie