La nuova frontiera per le neoplasie del seno sono i ‘test genomici’

Intervista al prof. Francesco Cammareri presidente di A.Di.M.O. onlus (Associazione Diritti dei Malati Oncologici), dirigente medico Oncologia aziendale Asl Roma 6. In Italia approvata Legge per test genomici ma manca il Decreto Attuativo del Governo

Il cancro al seno è a una svolta nelle modalità di cura. La nuova frontiera per contrastare una malattia sempre più aggressiva e che colpisce donne anche molto giovani sono i test genomici. Grazie all’intervento dell’On. Vito De Filippo, membro della Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati, a fine 2020 è stato istituito un Fondo di 20 milioni di euro per i test genomici per “garantire a una specifica categoria di donne, con determinate caratteristiche del tumore della mammella, di evitare chemioterapie inutili sulla base di informazioni genomiche fornite dai test”. Ma il Governo ed in particolare il Ministero della Salute è in ritardo sull’emanazione del Decreto Legge che regoli questa importante materia.

Ne parliamo con il Prof. Francesco Cammareri presidente di A.Di.M.O. onlus (associazione diritti dei malati oncologici), dirigente medico Oncologia aziendale Asl Roma 6, da anni impegnato nella difesa dei malati oncologici nel territorio dei Castelli Romani

Prof. Cammareri, qual è la situazione attuale per le pazienti che si ammalano di cancro al seno e cosa sta cambiando nelle cure di questa malattia che in passato vedeva un’alta mortalità?

Nel 2019 in Italia si sono registrati circa 53.500 nuovi casi di carcinoma della mammella; tutti i tumori solidi, anche il carcinoma della mammella riconosce una patogenesi multifattoriale. In quest’ultimo decennio con l’avvento della medicina di precisione o ‘ personalizzata’, il trattamento del tumore al seno rappresenta un approccio sempre più emergente in quanto tiene conto della variabilità individuale, dell’assetto genetico, e molecolare di ogni singolo cancro, e consente in molte condizioni l’applicazione di terapie specifiche (targeted therapies), dirette a bloccare le anormalità insite nelle cellule tumorali e con esse l’evoluzione, la progressione e la diffusione (metastasi) della malattia.

A tutt’oggi un modo per predire l’aggressività di un tumore della mammella ormonoresponsivo e stimare il vantaggio di aggiungere le chemioterapie sono i test genomici. Essi analizzano l’espressione di specifici geni regolatori che regolano la crescita, la capacità di metastatizzazione del tessuto tumorale. L’obiettivo sicuramente più ambizioso, ma fattibile è quello di utilizzare il farmaco più appropriato di ogni singola paziente, nello specifico di ogni singolo tumore. L’utilizzo dei test genomici in pazienti affetti da carcinoma mammario, ormonoresponsivo in stadio precoce, attraverso le letture delle analisi molecolari evidenziabili nel test, consentono a una parte delle pazienti di evitare la chemioterapia, potendo essere trattate, dopo la chirurgia, esclusivamente con la terapia ormonale.

Questi risultati sono stati avvalorati da diversi studi, tra cui uno studio prospettico presentato alla conferenza europea sul tumore del seno European Breast Cancer Conference, che si è svolta in forma virtuale dal 2 al 3 ottobre 2020. Questi risultati in linea con gli studi precedenti rafforzano ulteriormente l’utilità clinica del test OncoType DX Tumori seno-chemioterapia, OncoTypeBreast Reccurence Score per ottimizzare le raccomandazioni relative alla chemioterapia nelle pazienti con tumore al seno in forma iniziale, con i recettori ormonali positivi, Her2 negativi con o senza coinvolgimento linfonodale. I test genomici sono di ausilio all’oncologo nella personalizzazione delle terapie di pazienti con carcinoma mammario in fase iniziale nelle scelte del trattamento per le donne che, in base alle caratteristiche anatomo-patologiche e cliniche sono una sorta di zona d’ombra, una fase in cui non si può includere o escludere con certezza la chemioterapia rispetto alla sola ormonoterapia.

Inoltre dai dati presenti in letteratura sappiamo solo il 50% della totalità dei casi delle pazienti operate per Ca mammario nello stadio iniziale riceve un trattamento chemioterapico dopo un trattamento chirurgico, anche se solo una percentuale inferiore beneficia realmente di questa strategia terapeutica. Da qui l’importanza del test genomico Onco Type DX che è in grado di identificare pazienti che hanno maggiore o minore probabilità di trarre beneficio della chemioterapia audiuvante o della sola ormonoterapia.

Il nostro Governo ha recepito queste importanti indicazioni fornite dalla scienza e dalla ricerca a livello internazionale? E come sta declinando tali importanti scoperte su piano legislativo e di supporto economico?

Come già detto i test genomici sono uno strumento essenziale per l’oncologo perché consentono di identificare le pazienti in cui la chemioterapia può essere evitata, evitando tra l’altro tossicità non necessarie e risparmiando risorse economiche. Ma anche se la Commissione Bilancio ne ha preso atto a fine dicembre 2020, siamo ancora in attesa che venga concluso l’iter legislativo.

A questo punto la norma approvata in Commissione Bilancio che istituisce un fondo di 20milioni di euro per i test genomici è un passo importante che deve essere completato con l’approvazione del Decreto Legge attuativo da parte del Governo, che consentirà di estendere i benefici del test genomico a tutte le donne che necessitano di tale strumento. Ad oggi solo in Lombardia, Toscane e provincia autonoma di Bolzano è prevista la gratuità del test.