Salute
Scienziati giapponesi rimuovono il cromosoma extra della sindrome di Down con CRISPR
Un gruppo di ricercatori giapponesi ha ottenuto un risultato che fino a pochi anni fa sembrava impossibile: rimuovere il cromosoma in eccesso responsabile della sindrome di Down.
di Laura Marà
Un gruppo di ricercatori giapponesi ha ottenuto un risultato che fino a pochi anni fa sembrava impossibile: rimuovere il cromosoma in eccesso responsabile della sindrome di Down. Il traguardo è stato raggiunto presso l’Università di Mie grazie all’uso della tecnica di editing genetico CRISPR-Cas9, aprendo prospettive inedite per la comprensione della trisomia 21 e per eventuali sviluppi terapeutici futuri.
La sindrome di Down e il ruolo del cromosoma 21
La sindrome di Down nasce dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21. Questa alterazione provoca squilibri nell’espressione genetica e si traduce in conseguenze cliniche significative: disabilità cognitive, anomalie cardiache congenite e una maggiore predisposizione a sviluppare Alzheimer precoce.
Finora, gli studi scientifici si sono concentrati soprattutto sull’analisi delle conseguenze biologiche e sul miglioramento della qualità di vita delle persone con trisomia 21. L’eliminazione mirata del cromosoma superfluo rappresenta invece un approccio radicalmente nuovo: non si limita a osservare o correggere i geni coinvolti, ma agisce sull’origine stessa della sindrome.
La strategia: CRISPR-Cas9 contro la copia in eccesso
Il team guidato dal ricercatore Ryotaro Hashizume ha sviluppato una variante del sistema CRISPR-Cas9 in grado di riconoscere e colpire esclusivamente il cromosoma 21 in eccesso, lasciando intatte le due copie normali.
Nei test condotti su cellule staminali coltivate in laboratorio, il cromosoma extra è stato rimosso con successo. Dopo l’eliminazione, le cellule hanno mostrato livelli di attività genetica più vicini a quelli tipici, in particolare nelle aree legate allo sviluppo del sistema nervoso. Successivamente, la stessa tecnica è stata applicata anche a cellule cutanee mature prelevate da persone con sindrome di Down, con risultati simili.
Risultati incoraggianti ma non privi di rischi
L’esperimento ha prodotto effetti positivi: le cellule “corrette” hanno evidenziato una crescita più rapida e una riduzione dello stress ossidativo, indicatore di un miglior funzionamento cellulare. Tuttavia, i ricercatori hanno osservato anche alcuni tagli indesiderati su cromosomi sani, un problema che evidenzia la necessità di perfezionare la precisione del metodo.
“La precisione è fondamentale”, ha spiegato Hashizume. “Stiamo ottimizzando il sistema e osservando come si comportano le cellule nel tempo”.
Questa cautela è cruciale, perché l’uso clinico di CRISPR comporta ancora rischi elevati. L’obiettivo immediato non è arrivare a una terapia, ma dimostrare la fattibilità biologica della rimozione di un intero cromosoma, un risultato mai ottenuto prima.
Un passo avanti per la ricerca, non per l’eliminazione della sindrome
Gli scienziati coinvolti nello studio tengono a chiarire che non si tratta di un tentativo di “cancellare” la sindrome di Down. La ricerca mira piuttosto a comprendere meglio le basi genetiche della trisomia 21 e a esplorare possibili strade per ridurne gli effetti biologici, come il rischio di malattie cardiovascolari o neurodegenerative.
“Non abbiamo la pretesa di eliminare la sindrome di Down dalla società”, ha sottolineato Hashizume. “Il nostro scopo è capire come ridurne il peso clinico”.
La scoperta segna dunque un passo rivoluzionario nella biologia molecolare. Se in futuro sarà possibile applicarla in sicurezza, CRISPR potrebbe aprire nuove vie non solo per la sindrome di Down, ma anche per altre condizioni genetiche legate a copie in eccesso o mancanti di interi cromosomi.
