Uno studio delle Università di Genova e Verona ha identificato i geni della Psoriasi

Nuova importante scoperta scientifica per la ricerca italiana: identificati i geni che determinano la comparsa della psoriasi nella sua forma cutanea, osteoarticolare e metabolica

Uno studio effettuato dai ricercatori dell’Università di Genova e dell’Università di Verona, guidati rispettivamente dal Prof. Antonio Puccetti e dal prof Claudio Lunardi e dalla Prof.ssa Marzia Dolcino, e pubblicato sulla prestigiosa rivista “Frontiers in Immunology”, ha svelato che esistono dei fattori genetici che determinano lo sviluppo della malattia psoriasica nella sua forma cutanea, osteoarticolare (artrite psoriasica) e metabolica.

La psoriasi è una malattia infiammatoria cronica immuno-mediata della pelle diffusa in tutto il mondo (frequenza variabile da 0.6 a 4.8%).

L’artrite psoriasica (PsA) è un’artrite infiammatoria, caratterizzata da infiammazione delle entesi (zone di inserzione dei tendini e legamenti sulla superficie ossea) che porta ad erosione ossea e neo-formazione di tessuto osseo. Colpisce il 10-30% dei pazienti con psoriasi cutanea e ha una frequenza stimata di circa l’1%.

La malattia psoriasica è considerata una malattia immuno-metabolica in quanto si associa spesso a sindrome metabolica, caratterizzata da obesità addominale, ipertensione, dislipidemia aterogenica, diabete di tipo 2 dell’adulto, insulino-resistenza e steatosi epatica non alcolica.

La malattia psoriasica è una malattia autoimmune, la cui origine è ancora ignota, ma che dipende dalla combinazione di fattori ambientali, genetici, epigenetici .

“L’epigenetica, spiega la Prof.ssa Dolcino, autrice dello studio, è lo studio delle modificazioni ereditabili nel nostro genoma che non modificano la porzione codificante dei genoma, cioè quella porzione del genoma che viene trascritta in proteine, e quindi non alterano le sequenze nucleotidiche dei geni codificanti.

I meccanismi epigenetici rappresentano un ponte fra i fattori genetici ed ambientali e hanno un ruolo importante nel determinare tutti i tipi di malattia. Gli studi di genetica convenzionali (analisi dei geni codificanti, o trascritti) anche se eseguiti con tecnologie molto sofisticate, non sono riusciti a chiarire l’origine delle malattie autoimmuni/neoplastiche.”

“Abbiamo deciso di studiare il ruolo di queste molecole regolatrici – continua il Prof. Puccetti – nella malattia psoriasica attraverso l’analisi di circa 540.000 geni noti, di cui almeno 50.000 lncRNAs, e abbiamo potuto identificare 4 geni regolatori, (LINC00909,  LINC00657 EPB41L4A-AS1, 11-539L10.3) che sono in grado di controllare tutti i diversi aspetti della malattia: la componente cutanea, quella articolare e la sindrome metabolica che spesso vi si associa”.

“Questo studio è molto importante perchè dimostra che ‘geni non codificanti’ determinano l’insorgenza della malattia psoriasica e aprono interessanti prospettive per l’individuazione di nuovi bersagli terapeutici per la messa a punto di un trattamento personalizzato” conclude il Prof. Lunardi.

Diritti Umani, più di 30mila firme per petizione ”caregiver familiari”

Prossima tappa il Parlamento Europeo dove in forza delle adesioni raccolte  si chiederà il riconoscimento dei diritti umani per il lavoro svolto da coloro che si occupano totalmente di un disabile in ambito familiare

caregiversRoma, 19 gennaio – Si chiama “caregiver familiare”, ed è colui che si occupa totalmente h24 all’assistenza di un familiare affetto da una grave ed invalidante patologia, costretto a rinunciare ad una normale vita lavorativa per assicurare al proprio congiunto cure ed affetto a domicilio. Una realtà spesso sottaciuta e per nulla considerata nel nostro Paese come un vero impegno lavorativo. Per questo nel mese di dicembre, con il solerte impegno di associazioni e sindacati, coinvolgendo amici, parenti e colleghi,  i gruppi di familiari caregiver hanno creato punti di raccolta firme a favore di una petizione che mira al riconoscimento dei diritti umani più elementari per i Family Caregiver, “attualmente e irragionevolmente negati, tra i paesi civili, solamente in Italia, quali quello al riposo, alla salute, alla vita sociale, in un contesto di moderna schiavitù sommersa, perpetrata quotidianamente proprio accanto a noi e di cui molti sono all’oscuro, indotta dalla costrizione operata da amministrazioni assenti e sotto la costante minaccia che le persone care possano restare senza alcuna assistenza”. Sono più di 30mila le adesioni raccolte che permettono all’Associazione Famiglie di disabili Gravi e Gravissimi di presentare una petizione al Parlamento Europeo affinché anche in Italia, come in tutti gli altri Paesi europei, le persone che si curano in ambito domestico di un familiare non vengano abbandonate a loro stesse e possano godere dei diritti garantiti ad ogni altro cittadino. “Curarsi di un proprio familiare gravemente disabile – spiegano i promotori della Petizione – è una scelta d’amore che deve essere sostenuta! Lo Stato italiano, invece, si rifiuta di riconoscere ai Caregiver Familiari anche i diritti umani fondamentali come quello alla salute, al riposo, alla vita sociale! Sono davvero tantissimi gli italiani che hanno in casa qualche persona con gravi disabilità che rendono necessaria un’assistenza amorevole e continua. Spesso si ritrovano da soli, senza nessun supporto da parte del servizio pubblico e delle istituzioni sanitarie troppe volte assenti. In molti Paesi europei c’e’ una diversa attenzione verso i ‘family caregiver’ , figura fondamentale per il tessuto sociale, a cui è riconosciuta una rilevanza giuridica altissima mediante leggi e provvedimenti specifici. Soltanto il Parlamento italiano tarda a legiferare a favore di questa importante categoria sociale, che anzi spesso vive all’ombra dei diritti umani. “In Italia i family caregiver vivono in uno stato di schiavitù, agli arresti domiciliari e privi di diritti umani fondamentali quali il diritto alla salute, al riposo, alla vita sociale. In pratica ‘non esistono'”concludono gli organizzatori della raccolta firme.

Aids verso la cura: due pazienti sottoposti a trapianto di midollo non hanno più bisogno di cure

AidsLa  notizia arriva  dall’International Aids Society Conference tenutasi a Kuala Lumpur.

Roma, 4 luglio – Ancora un passo avanti nella lotta contro l’Aids. L’ultima notizia viene dall’International Aids Society Conference tenutasi a Kuala Lumpur, in Malesia,  dove alcuni ricercatori del Brigham and Women’s Hospital (Bwh) di Boston, coordinati dal dottor Timothy Henrich, hanno riportano i casi di due pazienti con virus Hiv sottoposti al trapianto di midollo osseo che non hanno più bisogno di ricevere farmaci antiretrovirali e nei quali la malattia sembra ‘svanita’ dal loro sangue. Continue Reading

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